一文了解中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場現(xiàn)狀與前景

中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測政策匯總

基因檢測作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要一環(huán)，在產(chǎn)前診斷、用藥指導(dǎo)、疾病預(yù)測等方面有著廣泛而深入的應(yīng)用。尤其在產(chǎn)前診斷方面，與傳統(tǒng)檢測技術(shù)相比，高通量基因測序技術(shù)具有明顯優(yōu)勢，克服了現(xiàn)行檢測手段檢出率低、流產(chǎn)風(fēng)險高的缺陷，具有極高的臨床應(yīng)用價值。

2014年2月，國家衛(wèi)計委發(fā)文叫停了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）項目。之所以被叫停，關(guān)鍵是當(dāng)時這項檢測技術(shù)在發(fā)展中、行業(yè)不夠規(guī)范。

2015年1月15日，國家衛(wèi)計委婦幼司發(fā)布了《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》，被停止一年的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”重新啟動。

2016年11月，國家衛(wèi)計委婦幼司發(fā)布了《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點機(jī)構(gòu)相關(guān)規(guī)定，正式取消無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點，并對開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員作出了新的規(guī)定。

中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場規(guī)模

在國內(nèi)，2014年之前市場二代測序臨床應(yīng)用都集中在產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測（NIPT）業(yè)務(wù)。1997年盧煜明教授發(fā)明了產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，2008年他又發(fā)布了技術(shù)詳細(xì)方法，并且檢測唐氏綜合癥準(zhǔn)確率可以在99%以上。2010年末華大基因開展該項檢測業(yè)務(wù)，貝瑞和康于2012年也開始在進(jìn)行臨床試驗。隨后其他一些缺乏技術(shù)和資質(zhì)的公司也開始進(jìn)入該行業(yè)。

在臨床基因測序應(yīng)用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院。近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。目前，我國NIPT產(chǎn)品的滲透率較低，還不到10%，有較大的提升空間。

2016年，我國共有1846萬小孩出生，其中大約有276萬高齡高危產(chǎn)婦，1570萬普通產(chǎn)婦。2016年我國高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序滲透率大概在20%左右，而非高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序滲透率大概在3%左右，因此可以大致得知我國無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序市場規(guī)模約為28.64億元。

中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測競爭格局

作為目前最受關(guān)注的基因測序領(lǐng)域，加入NIPT領(lǐng)域的企業(yè)越來越多，在CFDA叫停基因檢測業(yè)務(wù)之前，我國的NIPT市場基本被華大基因與貝瑞和康所壟斷，2013年華大基因占比46%、貝瑞和康占比40%、安諾優(yōu)達(dá)占比7%。

到2016年，貝瑞和康9.22億元（接近100%業(yè)務(wù)為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及儀器試劑盒銷售）的營收已經(jīng)接近華大基因9.29億元的生育健康類基因檢測服務(wù)收入，合一起也只占整個NIPT的65%左右，與2013年相比下降了20個百分點。我們預(yù)計，在市場逐漸穩(wěn)定的生育健康類基因檢測服務(wù)領(lǐng)域，企業(yè)間的競爭將更加激烈。

中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測前景預(yù)測

目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測主要為篩查出腹中胎兒的先天性疾病、預(yù)測未來罹患某些癌癥的概率、評估使用某些藥物的療效和副反應(yīng)。其中，基因性遺傳病可在婚前或孕前對夫婦雙方進(jìn)行基因檢測，幫助高風(fēng)險（如有家族病史）的待孕夫婦盡早了解風(fēng)險和回避患兒的出生。經(jīng)測算，孕前利用二代測序技術(shù)篩查遺傳病，全國范圍內(nèi)僅10%的滲透率可以帶來150億元的市場容量。

目前，NIPT的應(yīng)用范圍主要為高風(fēng)險孕婦（即通過超聲及血清學(xué)檢測常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險）、介入性產(chǎn)前診斷禁忌以及錯過最佳產(chǎn)前診斷時間的孕婦，應(yīng)用領(lǐng)域較保守，未來NIPT將作為傳統(tǒng)篩查技術(shù)的替代技術(shù)而在臨床擁有更高的滲透率。

在NIPT的檢測范圍方面，目前該技術(shù)僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來該技術(shù)也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復(fù)、單基因遺傳病的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，檢測范圍的擴(kuò)大將促使NIPT爆發(fā)性增長。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式實施，預(yù)計“十三五”期間年出生人口在1700萬-2000萬人之間，而我國出生缺陷總發(fā)生率高達(dá)5.6%。隨著二孩政策放開，高齡高危孕產(chǎn)婦比例明顯增高，加上NIPT應(yīng)用范圍和檢測范圍的擴(kuò)大，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）市場有望達(dá)到百億元以上。

更多數(shù)據(jù)參考前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《2018-2023年中國基因檢測行業(yè)戰(zhàn)略規(guī)劃和企業(yè)戰(zhàn)略咨詢報告》。

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